¿Qué es la alfa-1-antitripsina?¹²³
El origas unidades de almacenamiento de información de los seres vivos. Cada gen tiene la información necesaria para producir una proteína o más. Las proteínas son las moléculas encargadas de realizar el trabajo.
El ADN se encuentra organizado en nuestras células en forma de cromosomas. Nosotros recibimos la mitad de los cromosomas de nuestra madre y la otra mitad de nuestros padres. En nuestras células hay 23 pares de cromosomas.
En el caso de la AAT la información se encuentra en un gen llamado SERPINA1 alojado en el cromosoma 14.
Existen diferentes tipos de este gen y se nombran con una letra mayúscula. Según cuál sea este gen pueden ocurrir diferentes cosas.
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¿Qué es la alfa-1-antitripsina?¹²³
La alfa-1-antitripsina (AAT) es una proteína que se produce en el hígado y que tiene la función de proteger a los pulmones, y a otros órganos, de sustancias que puedan lesionarlos.
El origen de la proteína AAT²³⁴
En el interior de nuestras células se encuentra el ADN, el cual es un código que determina nuestras características y cómo funciona nuestro organismo. Este código está formado de genes, pequeñas unidades de almacenamiento de información de los seres vivos. Cada gen tiene la información necesaria para producir una proteína o más. Las proteínas son las moléculas encargadas de realizar el trabajo.
El ADN se encuentra organizado en nuestras células en forma de cromosomas. Nosotros recibimos la mitad de los cromosomas de nuestra madre y la otra mitad de nuestros padres. En nuestras células hay 23 pares de cromosomas.
En el caso de la AAT la información se encuentra en un gen llamado SERPINA1 alojado en el cromosoma 14.
Existen diferentes tipos de este gen y se nombran con una letra mayúscula. Según cuál sea este gen pueden ocurrir diferentes cosas.
| Déficits más frecuentes | Cantidad de AAT | Riesgo de Enfermedad hepática | Riesgo de enfisema |
| MS | Disminución muy leve | No | No |
| SS | Disminución leve | No | No |
| MZ | Disminución leve/moderada | Ligero | Muy ligero aumento |
| ZS | Disminución moderada | Moderado | Moderado |
| ZZ | Disminución grave | Alto | Alto |
