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El déficit-1-antitripsina

Se trata de un enfermedad hereditaria o genética en la que las personas afectadas tienen bajos niveles de la proteína Alfa-1-antitripsina en la sangre y en los tejidos, lo que aumenta el riesgo de padecer enfermedades de pulmón y/o hígado, entre otros.

¿Qué es la alfa-1-antitripsina?¹²³

La alfa-1-antitripsina (AAT) es una proteína que se produce en el hígado y que tiene la función de proteger a los pulmones, y a otros órganos, de sustancias que puedan lesionarlos.

El origen de la proteína AAT²³⁴

En el interior de nuestras células se encuentra el ADN, el cual es un código que determina nuestras características y cómo funciona nuestro organismo. Este código está formado de genes, pequeñas unidades de almacenamiento de información de los seres vivos. Cada gen tiene la información necesaria para producir una proteína o más. Las proteínas son las moléculas encargadas de realizar el trabajo.

El ADN se encuentra organizado en nuestras células en forma de cromosomas. Nosotros recibimos la mitad de los cromosomas de nuestra madre y la otra mitad de nuestros padres. En nuestras células hay 23 pares de cromosomas.

En el caso de la AAT la información se encuentra en un gen llamado SERPINA1 alojado en el cromosoma 14. 

Existen diferentes tipos de este gen y se nombran con una letra mayúscula. Según cuál sea este gen pueden ocurrir diferentes cosas.

esta variante produce una proteína que funciona correctamente y en suficiente cantidad

esta variante hace que la proteína no se produzca

ambas variantes producen proteínas defectuosas

Una copia de este gen la hemos recibido de la madre y la otra del padre. Para que se produzca la enfermedad ambas copias tienen que ser defectuosas, siendo estas las combinaciones más frecuentes:

Déficits más frecuentes

Cantidad de AAT

Riesgo de Enfermedad hepática

Riesgo de enfisema

MS Disminución muy leve No No
SS Disminución leve No No
MZ

Disminución leve/moderada

Ligero

Muy ligero aumento

ZS

Disminución moderada

Moderado Moderado
ZZ

Disminución grave

Alto Alto

Como se transmite?²

Se trata de una condición “recesiva”, es decir, que para desarrollarse la enfermedad se precisan dos copias anormales del gen. Las personas que tienen un gen SERPINA1 normal y otro anormal reciben el nombre de portadores. Estas personas, debido a su gen defectuoso, tendrán una cantidad de AAT más baja de lo normal pero no como pasa dar lugar a problemas de salud. 

Los portadores pueden trasmitir su gen anormal a sus hijos y esos pueden heredar dos genes normales y ser sanos; uno normal y otro anormal, convirtiéndose en portadores; mientras que si los dos genes son anómalos entonces tendría la deficiencia. 

El hecho de tener la deficiencia no implica que se padezca una enfermedad, si no que hay más riesgo de padecer enfermedades pulmonares o de hígado. Por ello, muchas personas con deficiencia y que no fuman no desarrollan una enfermedad pulmonar ni síntomas relacionados.

Trulli

Fuente: https://europeanlung.org/es/information-hub/factsheets/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina/

¿Es muy frecuente el Déficit de Alfa-1-Antitripsina?²

Aunque es considerada como una enfermedad rara, es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mucho.

La lentitud en el diagnóstico, que suele tardar una media de 7 años, contribuye a que sea considerada rara.

Esta tardanza en el diagnóstico puede deberse a:

  • La diferencia de síntomas entre unas personas afectadas y otras.
  • Las enfermedades que afectan a los pulmones e hígado pueden deberse a muchas otras causas.

Consecuencias del déficit de Alfa-1

El déficit de AAT tiene consecuencias en diferentes órganos y sistemas de nuestro organismo.

En los pulmones³⁵

Si la proteína de la AAT no se produce en suficiente cantidad los pulmones no cuentan con la suficiente protección frente a diferentes sustancias, dando lugar a un enfisema.

El enfisema produce la destrucción de las paredes de algunos alveolos mientras que otros no son capaces de vaciarse del todo, por lo que se produce una acumulación de aire en el interior de pulmones causando la hiperinflación. Además, esto impide que el intercambio gaseoso pueda realizarse con normalidad.

El que los pulmones no se vacíen del todo hace que la persona con enfisema tenga que hacer un mayor esfuerzo para respirar, porque se quiere meter aire en un lugar ocupado, produciendo la sensación de disnea o falta de aire. Como los alveolos dañados no ayudan a que las vías aéreas se mantengan abiertas se produce un cierre de estas bloqueando así el paso del aire.

También pueden aparecer bronquiectasias, es decir, deformidades similares a sacos de las vías aéreas en las que se acumula mucho moco, lo que facilita la aparición de infecciones.

En el hígado¹

En ocasiones las proteína alfa-1-antripsina no puede pasar a la sangre y queda acumulada en las células que la producen en el hígado pudiendo dar lugar a:

  • Ictericia neonatal: En los recién nacidos se puede producir una hepatitis que provoca que la bilirrubina se acumule. Esto hace que la piel y mucosas del bebé se coloreen de color amarillento. Suele solucionarse en unos pocos días, aunque hay casos en los que puede evolucionar a hepatitis crónica o fallo hepático grave
  • Hepatitis y cirrosis: El fallo hepático puede evolucionar, en edades adultas, a una inflamación permanente del hígado (hepatitis crónica) que en sus fases más avanzas termina por cubrir al hígado de cicatrices (cirrosis) que le impiden realizar su función. 

En otros órganos¹

Además de a los pulmones y al hígado, el déficit de AAT también puede afectar a:

  • La piel: La grasa subcutánea, la que se encuentra justo debajo de nuestra piel, se inflama produciendo paniculitis, lo que da lugar a la aparición de úlceras.
  • Los vasos sanguíneos: Los cuales también se inflaman dado lugar a vasculitis.
  • Músculos: aunque no está claro aún, existen posibilidades de que el déficit de AAT se asocie a una enfermedad llamada fibromialgia. Esta produce mucho cansancio y dolor a nivel muscular y de tendones.

Signos y síntomas⁶

¿Quién debe hacerse las pruebas?³

Se recomienda que se realicen las pruebas de diagnóstico del déficit de Alfa-1 Antitripsina aquellas personas con:

  • EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica)
  • Asma mal controlado a pesar de realizar correctamente el tratamiento
  • Bronquiectasias.
  • Clínica de sensación de ahogo (disnea) y tos crónica en muchos miembros de la familia.
  • Enfermedad de hígado de causa desconocida.
  • Paniculitis o vasculitis de causa desconocida.
  • Familiares consanguíneos de una persona con Déficit de alfa-1 Antitripsina.
  • Personas a las que se les haya realizado un proteinograma que muestre una disminución de alfa globulinas.

Tratamiento

Aunque el Déficit de AAT es una enfermedad que no tiene cura, sí que puede controlarse. Cuanto antes se diagnostique antes podrá implementarse un tratamiento adecuado.

Cuando una persona es diagnostica de Déficit de AAT es necesario que realice una serie de cambios y ajustes tanto en su estilo de vida como en su entorno.

Bibliografía

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