{"id":1827,"date":"2022-08-20T14:56:35","date_gmt":"2022-08-20T14:56:35","guid":{"rendered":"https:\/\/move.lovexair.com\/?page_id=1827"},"modified":"2022-08-20T15:09:26","modified_gmt":"2022-08-20T15:09:26","slug":"enfermedades-raras","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lovexair.com\/pt\/enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"
\n\t
\n\t\t\n\t\t
\n\t\t\t
\"enfermedadesrarasslider\"<\/div>\n\t\t<\/figure>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>
<\/div>
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t
\n
\n
\n

\u00bfQu\u00e9 son las Enfermedades Raras?<\/strong><\/span><\/h3>\n


\n<\/strong>El\u00a028 de febrero<\/strong>\u00a0se celebra el\u00a0D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/strong>. Se llama Enfermedad Rara, Minoritaria o Hu\u00e9rfana a aquellas patolog\u00edas que afectan a menos de\u00a05 de cada 10.000 habitantes.<\/strong><\/span><\/p>\n

Seg\u00fan la\u00a0Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS)<\/a>\u00a0un\u00a07% de la poblaci\u00f3n mundial est\u00e1 afectada<\/strong>\u00a0de este tipo de patolog\u00edas que ya se estiman en cerca de\u00a07.000 diferentes.\u00a0<\/strong>En Espa\u00f1a se calcula que hay m\u00e1s de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.<\/span><\/p>\n

Las caracter\u00edsticas propias de estas patolog\u00edas dan lugar a diversos problemas.<\/span><\/p>\n

La escasez de casos dificulta la investigaci\u00f3n en estas patolog\u00edas y, por lo tanto, el conocimiento que los profesionales sanitarios tienen sobre ellas convirti\u00e9ndose en enfermedades mal conocidas.<\/span><\/p>\n

La gran mayor\u00eda son enfermedades hereditarias que suelen iniciarse en la edad pedi\u00e1trica.<\/span><\/p>\n

Existe una gran deficiencia de diagn\u00f3stico precoz en estas patolog\u00edas. Desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas, en cualquiera de estas enfermedades, hasta la consecuci\u00f3n del diagn\u00f3stico suelen transcurrir unos 5 a\u00f1os, llegando a alargarse a 10 a\u00f1os o m\u00e1s en algunos casos. Este diagn\u00f3stico tard\u00edo tiene como consecuencia no recibir ning\u00fan tratamiento o en el caso de hacerlo que no sea el adecuado, todo ello conlleva a un agravamiento de la enfermedad.<\/span><\/p>\n

Las enfermedades raras se caracterizan por ser\u00a0cr\u00f3nicas y degenerativas y un 65% de las mismas son graves e invalidantes.<\/strong><\/span><\/p>\n

Requieren, en muchas ocasiones, estudios gen\u00e9ticos muy especializados. Adem\u00e1s suponen una fuerte carga econ\u00f3mica para la familia afectada, lo que implica tener que desplazarse a otras provincias en busca de profesionales especializados en esas dolencias. Todo ellos supone un gasto que muchos no se pueden permitir y ello impide la realizaci\u00f3n de un tratamiento adecuado.<\/span><\/p>\n

Fuente OMS y Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER)<\/em><\/strong><\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Los medicamentos hu\u00e9rfanos
\n<\/strong><\/span><\/h4>\n

Son aquellos que est\u00e1n dedicados a tratar afecciones tan infrecuentes que no se comercializan bajo las condiciones de mercado habituales debido a que el capital invertido para su investigaci\u00f3n, en general, no se recupera.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Las Enfermedades Raras Respiratorias<\/strong><\/span><\/h4>\n

Dentro de las 7.000 enfermedades minoritarias hay algunas que afectan especialmente al aparato respiratorio. Las patolog\u00edas minoritarias respiratorias m\u00e1s destacables son:<\/span><\/p>\n

-D\u00e9ficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)-Linfangioleiomiomatosis (LAM)-Fibrosis Qu\u00edstica (FQ)-Fibrosis Pulmonar Idiop\u00e1tica (FPI)-Hipertensi\u00f3n Arterial Pulmonar (HTAP)-Proteinosis Alveolar Pulmonar-Histiocitosis-Esclerodermia-Neumon\u00eda Eosinof\u00edlica Cr\u00f3nica idiop\u00e1tica-Discinesia Ciliar Primaria-Sarcoidosis<\/span><\/p>\n

Cada una de estas enfermedades tiene unas caracter\u00edsticas diferenciadoras que pueden ayudar al diagn\u00f3stico, pero el escaso conocimiento de las mismas y la similitud que presentan sus signos y s\u00edntomas dificultan su diagn\u00f3stico precoz, como son la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Cr\u00f3nica (EPOC) y el Asma.<\/span><\/p>\n<\/div>\n

 <\/p>\n

\n

Registro Nacional de Enfermedades Raras\u00a0<\/strong><\/span><\/h4>\n

El Registro Nacional de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras (IIER), nace con los objetivos de proporcionar a los profesionales sanitarios, investigadores y pacientes y sus familiares, un mayor nivel de conocimiento acerca del n\u00famero y distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica de los pacientes afectados, para as\u00ed fomentar la investigaci\u00f3n sobre las mismas, aumentar la visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificaci\u00f3n sanitaria y una distribuci\u00f3n de recursos correcta. Adem\u00e1s de crear a un sistema de informaci\u00f3n propio para facilitar a los pacientes informaci\u00f3n general sobre su patolog\u00eda, promover y colaborar en la investigaci\u00f3n de estas enfermedades raras.<\/span><\/p>\n

Es fundamental que todas las personas afectadas de este tipo de enfermedades se registren. Gracias a ello se podr\u00e1n elaborar planes sanitarios que servir\u00e1 como sistema de vigilancia de la enfermedad y se facilitar\u00e1 el desarrollo de investigaci\u00f3n espec\u00edfica sobre la patolog\u00eda en cuesti\u00f3n.<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/section>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

Un mensaje de\u00a0nuestro Embajador<\/strong><\/span><\/h3>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t\n\t\t\t