{"id":1778,"date":"2022-08-16T09:08:22","date_gmt":"2022-08-16T09:08:22","guid":{"rendered":"https:\/\/move.lovexair.com\/?page_id=1778"},"modified":"2023-08-29T10:39:11","modified_gmt":"2023-08-29T10:39:11","slug":"fibrosis-quistica","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lovexair.com\/pt\/fibrosis-quistica\/","title":{"rendered":"Fibrosis Qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

<\/h4>\n

<\/h4>\n

<\/h4>\n

<\/h4>\n

<\/h4>\n

<\/h4>\n

Fibrosis Qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n

Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica que afecta especialmente a la poblac\u00edon de origen cauc\u00e1sico (raza blanca).<\/span><\/p>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

\n\t
\n\t\t\n\t\t
\n\t\t\t
\"lungs-g68553d37e_1280<\/div>\n\t\t<\/figure>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>
<\/div>
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

\u00bfQu\u00e9 es?<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n

La Fibrosis Qu\u00edstica se debe a una alteraci\u00f3n (mutaci\u00f3n) de una prote\u00edna llamada\u00a0reactancia transmembrana de la fibrosis qu\u00edstica (CFTR)<\/strong>\u00a0lo que causa una alteraci\u00f3n intercambio de cloro y sodio a trav\u00e9s de las membranas de las c\u00e9lulas de diferentes \u00f3rganos de nuestro cuerpo. Esta alteraci\u00f3n hace que las secreciones que producen estos \u00f3rganos sean m\u00e1s viscosas y espesas y se obstruyan sus conductos. Adem\u00e1s produce un incremento de sal en el sudor.<\/span><\/p>\n

Unos de los \u00f3rganos afectados son los pulmones. En ellos, las secreciones viscosas pueden obstruir las v\u00edas respiratorias (bronquios) dificultando el paso del aire por ellas. Adem\u00e1s, esta acumulaci\u00f3n de secreciones facilita la aparici\u00f3n de infecciones.<\/span><\/p>\n

Otros \u00f3rganos afectados son el p\u00e1ncreas, las v\u00edas biliares, las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas y el sistema genitourinario.<\/span><\/p>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/span><\/div>
<\/span><\/div>\n\t
\n\t\t\n\t\t
\n\t\t\t
\"\"<\/div>\n\t\t<\/figure>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

Las mutaciones<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n

Existen diferentes tipos de mutaciones que dan lugar a un tipo de alteraci\u00f3n u otro en la prote\u00edna<\/span><\/p>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n\n\t

\n\t\t\n\t\t
\n\t\t\t
\"\"<\/div>\n\t\t<\/figure>\n\t<\/div>\n\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

Prevalencia<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n

Es considerada una enfermedad rara. En Europa se estima que hay un afectado por cada 3500 personas, mientras que el n\u00famero de portadores sanos ser\u00ed\u00ada de 1 por cada 20-37 individuos.<\/span><\/p>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

<\/div>
<\/span><\/div>\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

Transmisi\u00f3n<\/strong><\/span><\/h3>\n

Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica que se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, es decir, que para padecer s\u00edntomas necesita heredar un gen defectuoso de su madre y otro de su padre. Si heredase uno sano y otro defectuoso entonces ser\u00eda una persona portadora que no desarrollar\u00eda la enfermedad pero podr\u00eda transmitirla a sus hijos.<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

\n\t
\n\t\t\n\t\t
\n\t\t\t
\"\"<\/div>\n\t\t<\/figure>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

Manifestaciones cl\u00ednicas<\/h4>\n
\n
\n

<\/h4>\n

Debido a que afecta a muchos \u00f3rganos se trata de una enfermedad que puede presentar diversas manifestaciones.<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
\n
\n
\n
\n
\n

A nivel pulmonar<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n
\n
\n \n

Se produce un aumento de la producci\u00f3n de moco m\u00e1s espeso, esto da lugar a un taponamiento y obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias m\u00e1s finas. Esta acumulaci\u00f3n de moco facilita la aparici\u00f3n de infecciones de repetici\u00f3n que terminan por deformar los bronquios, dando lugar a bronquiectasias. Tambi\u00e9n puede dar lugar a la aparici\u00f3n de sinusitis.<\/span><\/p>\n\n \n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

\n
\n
\n
\n
\n

A nivel del aparato digestivo<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n
\n
\n \n

La afectaci\u00f3n del p\u00e1ncreas produce malabsorci\u00f3n que tiene como consecuencia la deficiencia de vitaminas liposolubles, un menor aporte cal\u00f3rico, retrasos en el desarrollo y crecimiento y, en ocasiones, prolapso rectal. Tambi\u00e9n puede producir problemas intestinales y en el h\u00edgado.<\/span><\/span><\/p>\n\n \n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

\n
\n
\n
\n
\n

A nivel del sistema endocrino y metab\u00f3lico<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n
\n
\n \n

En etapas tard\u00edas puede producir diabetes mellitus. Esta alteraci\u00f3n ocasiona retraso en el desarrollo.<\/span><\/p>\n\n \n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

<\/span><\/div>
\n
\n
\n
\n
\n

A nivel de los aparatos reproductores y urinario<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n
\n
\n \n

Puede ocasionar infertilidad en los varones por obstrucci\u00f3n de conductos deferentes.<\/span><\/p>\n\n \n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

\n
\n
\n
\n
\n

A nivel de las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas <\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n
\n
\n \n

Se produce un aumento de la producci\u00f3n de moco m\u00e1s espeso, esto da lugar a un<\/span> La piel presenta un sabor salado debido al aumento de sodio, potasio y cloruros en el sudor.<\/span>ecciones de repetici\u00f3n que terminan por deformar los bronquios, dando lugar a bronquiectasias. Tambi\u00e9n puede dar lugar a la aparici\u00f3n de sinusiti<\/span><\/span><\/p>\n\n \n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

\n
\n
\n
\n
\n

A nivel de sistema muscular y esquel\u00e9tco<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n
\n
\n \n

Alteraciones en la mineralizaci\u00f3n del hueso que produce osteopenia y osteoporosis en los adultos afectados.<\/span><\/p>\n\n \n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

<\/span><\/span><\/span><\/span>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

S\u00edntomas<\/strong><\/span><\/h3>\n

Los s\u00ed\u00adntomas m\u00e1s frecuentes son:\u00a0<\/span>
\n– Infecciones respiratorias frecuentes<\/span>
\n– Tos, respiraciones cortas, da\u00f1os en las v\u00edas respiratorias y pitidos en el pecho al respirar.<\/span>
\n– Dificultad para ganar peso y retraso en el crecimiento.<\/span>
\n– Coloraci\u00f3n amarillenta de la piel y del blanco de los ojos.<\/span>
\n– Diarrea, estre\u00f1imiento o heces grandes y con mal olor<\/span>
\n– En los reci\u00e9n nacidos obstrucci\u00f3n intestinal.<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

Diagn\u00f3stico<\/strong><\/span><\/h3>\n

Diagn\u00f3stico prenatal
\n<\/strong>En los descendientes directos de pacientes con FQ y que quieran tener hijos, es aconsejable hacer un estudio gen\u00e9tico. Si ambos progenitores son portadores se podr\u00e1 realizar una biopsia del feto para determinar si el feto est\u00e1 afectado. En caso de serlo puede plantearse la opci\u00f3n de hacer un aborto terap\u00e9utico.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico neonatal
\n<\/strong>Un diagn\u00f3stico precoz es fundamental para mejorar el control de la enfermedad. Actualmente, en muchos pa\u00edses, est\u00e1 incluido en la prueba del tal\u00f3n que se hace a los reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n

Si este test sugiere que el beb\u00e9 puede tener FQ es necesario confirmar el diagn\u00f3stico mediante un test del sudor, para medir el aumento de sales en el mismo, y un test gen\u00e9tico, para determinar la presencia de la alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que produce la FQ.<\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

<\/span><\/span><\/span><\/span>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
\n\t
\n\t\t
\n\t\t\t

Control y tratamientos<\/strong><\/span><\/h3>\n
\n
\n

El tratamiento que nos facilitar\u00e1 el control de la FQ tiene que ser programado por un equipo multidisciplinar debido a la multiplicidad de \u00f3rganos afectados.<\/span><\/p>\n

Hasta el momento el tratamiento de la FQ se ha estado basando en el alivio de los s\u00edntomas y en intentar que la enfermedad evolucione m\u00e1s lentamente ya que es una enfermedad que no tiene cura.<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

\t\t\r\n\t\t\r\n\t \t \t
\r\n\t\t\t
\r\n\t\t\t \t
\r\n\t\t\t\t
\r\n\t\t\t\t \t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\r\n\t\t\t\t\t \t\t\t\t\t \t\t\t\t

\r\n\t\t\t\t \t\tAntibi\u00f3ticos\t\t\t\t <\/h4>\r\n\t\t\t\t

\r\n\t\t\t\t \t\t\t\t <\/p>\r\n\t\t\t\t <\/div>\r\n\t\t\t <\/div>\r\n\r\n\t\t\t <\/div>\r\n\t\t\t

\r\n\t\t\t\t
\r\n\t\t\t \t
\r\n\t\t\t\t

Uno de los mayores problemas a los que se enfrenta una persona con FQ son las infecciones pulmonares, las cuales son necesario prevenirlas. Gracias a los antibi\u00f3ticos, uno de los pilares b\u00e1sico del tratamiento de la FQ, podemos reducir la cantidad de microorganismos que producen las infecciones y as\u00ed controlar la infecci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

El tipo de antibi\u00f3tico prescrito y su forma de administraci\u00f3n (oral, inhalada, intravenosa\u2026) depender\u00e1 del germen causante y de la gravedad de la infecci\u00f3n.<\/span><\/p>\n\t\t\t\t

\r\n\t\t\t\t \t\t\t\t\t <\/p>\r\n\t\t\t\t <\/div>\r\n\t\t\t <\/div>\r\n\t\t\t <\/div>\r\n\t\t\t<\/div>\r\n\t\t\r\n\t\t\r\n\t\t