{"id":1567,"date":"2022-08-09T17:24:56","date_gmt":"2022-08-09T17:24:56","guid":{"rendered":"https:\/\/move.lovexair.com\/?page_id=1567"},"modified":"2022-08-11T09:35:43","modified_gmt":"2022-08-11T09:35:43","slug":"alfa-1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.lovexair.com\/pt\/alfa-1\/","title":{"rendered":"El d\u00e9ficit-1-antitripsina"},"content":{"rendered":"
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El d\u00e9ficit-1-antitripsina<\/strong><\/span><\/h3>\n
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Se trata de un enfermedad hereditaria o gen\u00e9tica en la que las personas afectadas tienen bajos niveles de la prote\u00edna Alfa-1-antitripsina en la sangre y en los tejidos, lo que aumenta el riesgo de padecer enfermedades de pulm\u00f3n y\/o h\u00edgado, entre otros.<\/span><\/p>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Consecuencias del d\u00e9ficit de Alfa-1<\/strong><\/span><\/h3>\n
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El d\u00e9ficit de AAT tiene consecuencias en diferentes \u00f3rganos y sistemas de nuestro organismo.<\/span><\/p>\n

En los pulmones\u00b3\u2075<\/em><\/strong><\/span><\/p>\n

Si la prote\u00edna de la AAT no se produce en suficiente cantidad los pulmones no cuentan con la suficiente protecci\u00f3n frente a diferentes sustancias, dando lugar a un\u00a0enfisema<\/strong>.<\/span><\/p>\n

El enfisema produce la destrucci\u00f3n de las paredes de algunos alveolos mientras que otros no son capaces de vaciarse del todo, por lo que se produce una acumulaci\u00f3n de aire en el interior de pulmones causando la hiperinflaci\u00f3n. Adem\u00e1s, esto impide que el intercambio gaseoso pueda realizarse con normalidad.<\/span><\/p>\n

El que los pulmones no se vac\u00eden del todo hace que la persona con enfisema tenga que hacer un mayor esfuerzo para respirar, porque se quiere meter aire en un lugar ocupado, produciendo la sensaci\u00f3n de\u00a0disnea o falta de aire<\/strong>. Como los alveolos da\u00f1ados no ayudan a que las v\u00edas a\u00e9reas se mantengan abiertas se produce un cierre de estas bloqueando as\u00ed el paso del aire.<\/span><\/p>\n

Tambi\u00e9n pueden aparecer\u00a0bronquiectasias<\/strong>, es decir, deformidades similares a sacos de las v\u00edas a\u00e9reas en las que se acumula mucho moco, lo que facilita la aparici\u00f3n de infecciones.<\/span><\/p>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

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\u00bfQu\u00e9 es la alfa-1-antitripsina?\u00b9\u00b2\u00b3<\/strong><\/h4>\n

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La alfa-1-antitripsina (AAT) es una prote\u00edna que se produce en el h\u00edgado y que tiene la funci\u00f3n de proteger a los pulmones, y a otros \u00f3rganos, de sustancias que puedan lesionarlos.<\/p>\n

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El origen de la prote\u00edna AAT\u00b2\u00b3\u2074<\/em><\/strong><\/h5>\n

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En el interior de nuestras c\u00e9lulas se encuentra el ADN, el cual es un c\u00f3digo que determina nuestras caracter\u00edsticas y c\u00f3mo funciona nuestro organismo. Este c\u00f3digo est\u00e1 formado de genes, peque\u00f1as unidades de almacenamiento de informaci\u00f3n de los seres vivos. Cada gen tiene la informaci\u00f3n necesaria para producir una prote\u00edna o m\u00e1s. Las prote\u00ednas son las mol\u00e9culas encargadas de realizar el trabajo.<\/p>\n

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El ADN se encuentra organizado en nuestras c\u00e9lulas en forma de cromosomas. Nosotros recibimos la mitad de los cromosomas de nuestra madre y la otra mitad de nuestros padres. En nuestras c\u00e9lulas hay 23 pares de cromosomas.<\/p>\n

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En el caso de la AAT la informaci\u00f3n se encuentra en un gen llamado SERPINA1 alojado en el cromosoma 14.<\/p>\n

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Existen diferentes tipos de este gen y se nombran con una letra may\u00fascula. Seg\u00fan cu\u00e1l sea este gen pueden ocurrir diferentes cosas.<\/p>\n

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esta variante produce una prote\u00edna que funciona correctamente y en suficiente cantidad<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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esta variante hace que la prote\u00edna no se produzca<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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ambas variantes producen prote\u00ednas defectuosas<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

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Una copia de este gen la hemos recibido de la madre y la otra del padre. Para que se produzca la enfermedad ambas copias tienen que ser defectuosas, siendo estas las combinaciones m\u00e1s frecuentes:<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

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Como se transmite?\u00b2<\/em><\/strong><\/span><\/h5>\n

Se trata de una\u00a0condici\u00f3n \u201crecesiva\u201d<\/strong>, es decir, que para desarrollarse la enfermedad se precisan dos copias anormales del gen. Las personas que tienen un gen SERPINA1 normal y otro anormal reciben el nombre de\u00a0portadores<\/strong>. Estas personas, debido a su gen defectuoso, tendr\u00e1n una cantidad de AAT m\u00e1s baja de lo normal pero no como pasa dar lugar a problemas de salud.\u00a0<\/span><\/p>\n

Los portadores pueden trasmitir su gen anormal a sus hijos y esos pueden heredar dos genes normales y ser sanos; uno normal y otro anormal, convirti\u00e9ndose en portadores; mientras que si los dos genes son an\u00f3malos entonces tendr\u00eda la deficiencia.\u00a0<\/span><\/p>\n

El hecho de tener la deficiencia no implica que se padezca una enfermedad, si no que hay m\u00e1s riesgo de padecer enfermedades pulmonares o de h\u00edgado. Por ello, muchas personas con deficiencia y que no fuman no desarrollan una enfermedad pulmonar ni s\u00edntomas relacionados.<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

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Fuente: https:\/\/europeanlung.org\/es\/information-hub\/factsheets\/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina\/<\/span><\/p>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

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\u00bfEs muy frecuente el D\u00e9ficit de Alfa-1-Antitripsina?\u00b2<\/strong><\/span><\/h3>\n
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Aunque es considerada como una enfermedad rara, es una de las enfermedades hereditarias m\u00e1s comunes en el mucho.<\/span><\/p>\n

La lentitud en el diagn\u00f3stico, que suele tardar una media de 7 a\u00f1os, contribuye a que sea considerada rara.<\/span><\/p>\n

Esta tardanza en el diagn\u00f3stico puede deberse a:<\/span><\/p>\n

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  • La diferencia de s\u00edntomas entre unas personas afectadas y otras.<\/span><\/li>\n
  • Las enfermedades que afectan a los pulmones e h\u00edgado pueden deberse a muchas otras causas.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>
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    En el h\u00edgado\u00b9<\/em><\/strong><\/span><\/h5>\n

    En ocasiones las prote\u00edna alfa-1-antripsina no puede pasar a la sangre y queda acumulada en las c\u00e9lulas que la producen en el h\u00edgado pudiendo dar lugar a:<\/span><\/p>\n

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    • Ictericia neonatal:<\/strong>\u00a0En los reci\u00e9n nacidos se puede producir una hepatitis que provoca que la bilirrubina se acumule. Esto hace que la piel y mucosas del beb\u00e9 se coloreen de color amarillento. Suele solucionarse en unos pocos d\u00edas, aunque hay casos en los que puede evolucionar a hepatitis cr\u00f3nica o fallo hep\u00e1tico grave<\/span><\/li>\n
    • Hepatitis y cirrosis:<\/strong>\u00a0El fallo hep\u00e1tico puede evolucionar, en edades adultas, a una inflamaci\u00f3n permanente del h\u00edgado (hepatitis cr\u00f3nica) que en sus fases m\u00e1s avanzas termina por cubrir al h\u00edgado de cicatrices (cirrosis) que le impiden realizar su funci\u00f3n.\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>
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      En otros \u00f3rganos\u00b9<\/em><\/strong><\/span><\/h5>\n

      Adem\u00e1s de a los pulmones y al h\u00edgado, el d\u00e9ficit de AAT tambi\u00e9n puede afectar a:<\/span><\/p>\n

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      • La piel:<\/strong>\u00a0La grasa subcut\u00e1nea, la que se encuentra justo debajo de nuestra piel, se inflama produciendo\u00a0paniculitis<\/strong>, lo que da lugar a la aparici\u00f3n de \u00falceras.<\/span><\/li>\n
      • Los vasos sangu\u00edneos:<\/strong>\u00a0Los cuales tambi\u00e9n se inflaman dado lugar a\u00a0vasculitis<\/strong>.<\/span><\/li>\n
      • M\u00fasculos:<\/strong>\u00a0aunque no est\u00e1 claro a\u00fan, existen posibilidades de que el d\u00e9ficit de AAT se asocie a una enfermedad llamada\u00a0fibromialgia<\/strong>. Esta produce mucho cansancio y dolor a nivel muscular y de tendones.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>
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        \r\n\t\t\t \tSignos y s\u00edntomas\u2076\t\t\t <\/h2>\r\n\t\t\t
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