Atención: está utilizando un navegador o dispositivo obsoleto o no tiene descargada la última versión de JavaScript, por lo que este sitio web puede no funcionar como se esperaba. Descargue el software más reciente o cambie de dispositivo para evitar más problemas.

Fibrosis Quística

Se trata de una enfermedad genética que afecta especialmente a la poblacíon de origen caucásico (raza blanca).

¿Qué es?

La Fibrosis Quística se debe a una alteración (mutación) de una proteína llamada reactancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) lo que causa una alteración intercambio de cloro y sodio a través de las membranas de las células de diferentes órganos de nuestro cuerpo. Esta alteración hace que las secreciones que producen estos órganos sean más viscosas y espesas y se obstruyan sus conductos. Además produce un incremento de sal en el sudor.

Unos de los órganos afectados son los pulmones. En ellos, las secreciones viscosas pueden obstruir las vías respiratorias (bronquios) dificultando el paso del aire por ellas. Además, esta acumulación de secreciones facilita la aparición de infecciones.

Otros órganos afectados son el páncreas, las vías biliares, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario.

Imagen


Las mutaciones

Existen diferentes tipos de mutaciones que dan lugar a un tipo de alteración u otro en la proteína



Prevalencia

Es considerada una enfermedad rara. En Europa se estima que hay un afectado por cada 3500 personas, mientras que el número de portadores sanos serí­a de 1 por cada 20-37 individuos.

Transmisión

Se trata de una enfermedad genética que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para padecer síntomas necesita heredar un gen defectuoso de su madre y otro de su padre. Si heredase uno sano y otro defectuoso entonces sería una persona portadora que no desarrollaría la enfermedad pero podría transmitirla a sus hijos.

Manifestaciones clínicas

Debido a que afecta a muchos órganos se trata de una enfermedad que puede presentar diversas manifestaciones.


Se produce un aumento de la producción de moco más espeso, esto da lugar a un taponamiento y obstrucción de las vías respiratorias más finas. Esta acumulación de moco facilita la aparición de infecciones de repetición que terminan por deformar los bronquios, dando lugar a bronquiectasias. También puede dar lugar a la aparición de sinusitis.


La afectación del páncreas produce malabsorción que tiene como consecuencia la deficiencia de vitaminas liposolubles, un menor aporte calórico, retrasos en el desarrollo y crecimiento y, en ocasiones, prolapso rectal. También puede producir problemas intestinales y en el hígado.


En etapas tardías puede producir diabetes mellitus. Esta alteración ocasiona retraso en el desarrollo.


Puede ocasionar infertilidad en los varones por obstrucción de conductos deferentes.


La piel presenta un sabor salado debido al aumento de sodio, potasio y cloruros en el sudor.


Alteraciones en la mineralización del hueso que produce osteopenia y osteoporosis en los adultos afectados.

Síntomas

Los sí­ntomas más frecuentes son: 
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Tos, respiraciones cortas, daños en las vías respiratorias y pitidos en el pecho al respirar.
- Dificultad para ganar peso y retraso en el crecimiento.

- Coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos.
- Diarrea, estreñimiento o heces grandes y con mal olor
- En los recién nacidos obstrucción intestinal.

Diagnóstico

Diagnóstico prenatal
En los descendientes directos de pacientes con FQ y que quieran tener hijos, es aconsejable hacer un estudio genético. Si ambos progenitores son portadores se podrá realizar una biopsia del feto para determinar si el feto está afectado. En caso de serlo puede plantearse la opción de hacer un aborto terapéutico.

Diagnóstico neonatal
Un diagnóstico precoz es fundamental para mejorar el control de la enfermedad. Actualmente, en muchos países, está incluido en la prueba del talón que se hace a los recién nacidos.

Si este test sugiere que el bebé puede tener FQ es necesario confirmar el diagnóstico mediante un test del sudor, para medir el aumento de sales en el mismo, y un test genético, para determinar la presencia de la alteración genética que produce la FQ.


Control y tratamientos

El tratamiento que nos facilitará el control de la FQ tiene que ser programado por un equipo multidisciplinar debido a la multiplicidad de órganos afectados.

Hasta el momento el tratamiento de la FQ se ha estado basando en el alivio de los síntomas y en intentar que la enfermedad evolucione más lentamente ya que es una enfermedad que no tiene cura.



Uno de los mayores problemas a los que se enfrenta una persona con FQ son las infecciones pulmonares, las cuales son necesario prevenirlas. Gracias a los antibióticos, uno de los pilares básico del tratamiento de la FQ, podemos reducir la cantidad de microorganismos que producen las infecciones y así controlar la infección.

El tipo de antibiótico prescrito y su forma de administración (oral, inhalada, intravenosa…) dependerá del germen causante y de la gravedad de la infección.


La fisioterapia respiratoria es una especialidad de la fisioterapia que tiene como objetivo mantener y/o mejorar la función pulmonar, disminuir los síntomas asociados a la enfermedad respiratoria y limpiar las vías aéreas de secreciones para reducir las complicaciones y posibles recidivas de la enfermedad.

Adaptando las técnicas puede aplicarse desde recién nacidos hasta personas mayores.


Actualmente nadie pone en duda que la práctica regular de ejercicio es un pilar fundamental para el desarrollo tanto físico como psíquico de los afectados. Se trata de un complemento ideal a la fisioterapia respiratoria.

La cantidad y la intensidad del ejercicio debe de adaptarse a cada paciente y cada momento, por lo que no se puede protocolizar.

Los deportes más recomendables son los de tipo aeróbico como la natación, el atletismo y el ciclismo, realizados al aire libre. También son beneficiosos la equitación, el baile y los deportes de raqueta, que nos ayudarán a movilizar la caja torácica y a despegar las secreciones.

Antes de realizar un deporte en concreto es recomendable consultar con un especialista para ver si puede existir alguna contraindicación.


Sirve para tratar la insuficiencia pancreática. Se trata de un aporte extra de enzimas para conseguir que la pérdida de grasas, vitaminas, proteínas y ácidos biliares en las heces sea la menor posible.

Tiene que pautarse de forma personalizada en función de las necesidades de cada paciente.

También puede ser necesario el aporte de suplementos vitamínicos.


Mantener un estado nutritivo adecuado en la persona afectada por FQ es fundamental para mejorar su calidad de vida y supervivencia.

La malnutrición tiene que ser tratada desde el momento del diagnóstico, siendo tres los factores que la favorecen:

- El aumento de gasto energético;
- El descenso de la ingesta de alimentos;
- El aumento de las pérdidas de nutrientes;

En una persona con FQ la ingesta habitual debería de aportar entre el 120 y el 150% de las calorías recomendadas para las personas sanas de la misma edad, sexo y composición corporal.

Cuando no se consiguen alcanzar o mantener los objetivos nutricionales a través de la dieta, se pueden usar suplementos nutricionales artificiales por vía oral, en los casos más leves, o por vía enteral (a través de una sonda), vía percutánea (gastrotomía con una sonda) o vía parenteral (a través de la sangre).


Debido al complejo manejo de esta enfermedad, se recomienda que las personas afectadas, y a sus familiares, que acudan a unidades especializadas en los que trabajar con equipos multidisciplinares.

Es muy importante que tanto el paciente como su entorno entiendan perfectamente qué es la enfermedad y cómo manejarla, para así mejorar su control.


Los nuevos tratamientos con moduladores van dirigidos a corregir la función de la proteína defectuosa. La gran mayoría se encuentran en fase de estudio y se está intentando que conseguir medicamentos que funcionen con todas las mutaciones causantes de la enfermedad. Se calcula que, en la actualidad, en España, un 30% de las personas afectadas no disponen de ningún tratamiento para su mutación.

Los principales moduladores existentes son:

- IVACAFTOR: Potenciador de la proteína CFTR. Aumenta la apertura del canal para permitir el paso de los iones de cloruro.
- LUMACAFTOR+IVACAFTOR: Corrector del CFTR, actúa directamente sobre la mutación F508 mejorando el transporte y procesamiento de iones de cloruro.
- TEZACAFTOR+IVACAFTOR: Aumenta la cantidad de proteína CFTR que se libera a la superficie celular y, por lo tanto, aumenta el transporte de iones de cloruro.
- ELEXACAFTOR+TEZACAFTOR+IVACAFTOR: Triple medicamento que corrige el defecto de la proteína CFTR aumentando la función , la actividad y el transporte de iones de cloruro.

Las terapias de restauración de la propiedad del líquido de superficie de la vía aérea son terapia que pretenden mejorar el movimiento de las sales dentro y fuera de las células permitiendo que la mucosidad esté mejor hidratada y sea más fácil de eliminar. Algunos ejemplos son el suero salino hipertónico y el manitol.


Es la solución a los casos más graves de FQ. Cuando los pulmones o el hígado dejan de funcionar correctamente el trasplante puede ser la solución.

En ambos casos la operación conlleva riesgos, pero puede mejorar en gran medida la evolución y la calidad de vida de las personas afectadas.

Si necesitas más información sobre este u otros temas relacionados con el aparato respiratorio

Si necesitas más información sobre este u otros temas relacionados con el aparato respiratorio

Por favor ingrese su nombre
Por favor ingrese su apellido
Por favor ingrese su correo electrónico
Por favor escriba su mensaje

Or email us at cuentanos@lovexair.com

Federación Española Fibrosis Quística

Federación Española Fibrosis Quística

Asociaciones de Fibrosis Quística

Solos lo intentamos. Juntos llegamos más lejos.

Asociaciones de Fibrosis Quística

Solos lo intentamos. Juntos llegamos más lejos.

Bibliografí­a

Contact us:

Paseo de las Delicias, 30
28045 Madrid, España
Teléfono:(+34) 91 822 78 74

info@lovexair.com

Este sitio web está impulsado por
ToucanTech